Please activate JavaScript to ensure that SE-ATLAS displays correctly.

SE-ATLAS

Mapping of Health Care Providers
for People with Rare Diseases

Overview
Core facilities for Rare Diseases
Networks
European Reference Networks German Reference Networks Certificates AG Zentren für Seltene Erkrankungen
About us
Project / Team Related links CORD-MI Frequently asked questions - FAQs
Contact Privacy
Login
Plain language
International Patients
DE
EN
FR

Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale

Further information on this disease (ORPHANET)

List Contact us

All Entries 11

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen

Mucopolysaccharidosis type 1
Full schwannomatosis
Mitochondrial disease
Mucopolysaccharidosis type 2
Cleft palate
Full NF2-related schwannomatosis
STXBP1-related encephalopathy
MODY
Neurofibromatosis type 1
Spina bifida and other spinal dysraphisms

3

7.103524804115295 50.69581371343486 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Muscular dystrophy
Myasthenia gravis
Motor neuron disease
Mitochondrial myopathy
Congenital myasthenic syndrome
Hereditary spastic paraplegia
Refsum disease
Amyotrophic lateral sclerosis
Polymyositis

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Botulism
Guillain-Barré syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Juvenile myasthenia gravis
Limb-girdle muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Dermatomyositis
Rhabdomyosarcoma

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter

Maple syrup urine disease
Phenylketonuria
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Cystic fibrosis
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Pediatric systemic lupus erythematosus
Juvenile idiopathic arthritis
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Tuberous sclerosis complex
Rare renal disease
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Primary bone dysplasia
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

1

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Glycogen storage disease
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of ketolysis
Maple syrup urine disease
Fabry disease
Hereditary fructose intolerance
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of fructose metabolism

2

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für klinische Studien

Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Sandhoff disease
Gangliosidosis
Mucopolysaccharidosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 3
Gaucher disease
Tay-Sachs disease
Fabry disease

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Website
Email

Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Leukodystrophy
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Myasthenia gravis
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy

1

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Rare hypertrophic cardiomyopathy
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Dilated cardiomyopathy
Brugada syndrome
Marfan syndrome
Loeys-Dietz syndrome
Familial long QT syndrome

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Gaucher disease type 3
Familial bicuspid aortic valve
Beckwith-Wiedemann syndrome
Familial atrial fibrillation
Leber hereditary optic neuropathy
Noonan syndrome
Rare cardiomyopathy
Familial abdominal aortic aneurysm
Marfan syndrome
Friedreich ataxia
Familial long QT syndrome
Genetic cardiac rhythm disease
Barth syndrome
Duchenne and Becker muscular dystrophy

1

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
Email

Polymyositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Poliomyelitis
Mitochondrial myopathy
Muscular dystrophy
Inclusion body myositis
Dermatomyositis
Proximal spinal muscular atrophy

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 9

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen

Mucopolysaccharidosis type 1
Full schwannomatosis
Mitochondrial disease
Mucopolysaccharidosis type 2
Cleft palate
Full NF2-related schwannomatosis
STXBP1-related encephalopathy
MODY
Neurofibromatosis type 1
Spina bifida and other spinal dysraphisms

3

7.103524804115295 50.69581371343486 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Muscular dystrophy
Myasthenia gravis
Motor neuron disease
Mitochondrial myopathy
Congenital myasthenic syndrome
Hereditary spastic paraplegia
Refsum disease
Amyotrophic lateral sclerosis
Polymyositis

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Botulism
Guillain-Barré syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Juvenile myasthenia gravis
Limb-girdle muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Dermatomyositis
Rhabdomyosarcoma

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter

Maple syrup urine disease
Phenylketonuria
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Cystic fibrosis
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Pediatric systemic lupus erythematosus
Juvenile idiopathic arthritis
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Tuberous sclerosis complex
Rare renal disease
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Primary bone dysplasia
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

1

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Glycogen storage disease
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of ketolysis
Maple syrup urine disease
Fabry disease
Hereditary fructose intolerance
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of fructose metabolism

2

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für klinische Studien

Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Sandhoff disease
Gangliosidosis
Mucopolysaccharidosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 3
Gaucher disease
Tay-Sachs disease
Fabry disease

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Website
Email

Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Leukodystrophy
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Myasthenia gravis
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy

1

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Rare hypertrophic cardiomyopathy
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Dilated cardiomyopathy
Brugada syndrome
Marfan syndrome
Loeys-Dietz syndrome
Familial long QT syndrome

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Gaucher disease type 3
Familial bicuspid aortic valve
Beckwith-Wiedemann syndrome
Familial atrial fibrillation
Leber hereditary optic neuropathy
Noonan syndrome
Rare cardiomyopathy
Familial abdominal aortic aneurysm
Marfan syndrome
Friedreich ataxia
Familial long QT syndrome
Genetic cardiac rhythm disease
Barth syndrome
Duchenne and Becker muscular dystrophy

1

Supportgroups 2

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
Email

Polymyositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Poliomyelitis
Mitochondrial myopathy
Muscular dystrophy
Inclusion body myositis
Dermatomyositis
Proximal spinal muscular atrophy

se-atlas Version: 1.73.0 - 14.7.2026 Privacy Imprint